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Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) - Schede Print
    
    
    
   21-idrossilasi deficit di (RCG020)
 
    
   Aceruloplasminemia congenita (RC0120)
 
    
   Acondroplasia (RNG050)
 
    
   Agammaglobulinemia (RCG160) 
    
   Albinismo (RCG040)
 
    
   Alport sindrome di (RN1360)
 
    
   Altre anomalie congenite gravi e invalidanti multiple con ritardo mentale (limitatamente a sindromi note) (RNG100)
 
    
   Amiloidosi primarie e familiari (RCG130) (documento in fase di aggiornamento)  
    
   Angioedema ereditario (RC0190)
 
    
   Arterite a cellule giganti (RG0080)
 
    
   Atresia del digiuno (RN0170)
 
    
   Atresia esofagea e/o fistola tracheo-esofagea (RN0160)
 
    
   Atresia o stenosi duodenale (RN0180)
 
    
   Atrofie muscolari spinali (RFG050) e Paralisi Bulbare Progressiva con sordità neurosensoriale (RF0390)
 
    
   Bartter sindrome di e Gitelman sindrome di (RJG010)
 
    
   Behçet malattia di (RC0210)  
    
   Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina (RC0200)
 
    
   Charcot-Marie-Tooth malattia di e Neuropatia tomaculare (RFG060)
 
    
   Cheratocono (RF0280)  
    
   Chiari Malformazione di (RN0010)  
    
   Cistinuria (RCG040)  
    
   Cistite Interstiziale (RJ0030)
 
    
   Colangite primitiva sclerosante (RI0050)
 
    
   Connettivite mista (RM0030)
 
    
   Corea di Huntington (RF0080)
 
    
   Cornelia de Lange sindrome di (RN1410)
 
    
   Craniosinostosi primaria (RNG040)
 
    
   Crioglobulinemia mista (RC0110)
 
    
   Dermatomiosite e Polimiosite (RM0010-RM0020)
 
    
   Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie (RCG050); Intolleranza alle proteine con lisinuria e Sindrome HHH (RCG040)  
    
   Disordini ereditari emorragici (RDG020)
 
    
   Disordini ereditari trombofilici (RDG020)
 
    
   Distonia di torsione idiopatica (RF0090) (documento in fase di aggiornamento)  
    
   Distrofia Miotonica tipo 1 (Malattia di Steinert) - Forma adulta (RFG090)  
    
  

 Distrofia miotonica tipo 1 (Malattia di Steinert) - Forma congenita (RFG090)

 
    
   Distrofia miotonica tipo 2 (Miopatia miotonica prossimale) (RFG090)  
    
   Distrofia muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker (RFG080)  
    
   Distrofie retiniche ereditarie (RFG110)
 
    
   Ehlers Danlos sindrome di (RN0330)
 
    
   Emocromatosi ereditaria (RCG100)  
    
   Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020)
 
    
   Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570)
 
    
   Epilessia mioclonica progressiva (RF0060)
 
    
   Esostosi multipla (RNG050)
 
    
   Fabry malattia di (RCG080)
 
    
   Febbre mediteranea familiare (RC0241)  
    
   Fibrosi Polmonare Idiopatica (RHG010)  
    
   Galattosemia (RCG060)
 
    
   Glicogeno-sintetasi deficit di (RCG060)
 
    
  

 Glicogenosi epatiche (RCG060)

 
    
   Glicogenosi muscolari (RCG060)  
    
   Granulomatosi con poliangite (RG0070)  
    
   Granulomatosi eosinofilica con poliangite (RG0050) 
    
   Immunodeficienza comune variabile (RCG160)
 
    
   Intolleranza ereditaria al fruttosio (RCG060)
 
    
   Iperfenilalaninemia (RCG040) (documento in fase di aggiornamento) 
    
   Ipobetalipoproteinemia familiare (RCG070)
 
    
   Istiocitosi a Cellule di Langerhans (RCG150)  
    
   Ittiosi congenite (RNG070)
 
    
   Joubert sindrome di (RN0040)
 
    
   Kallmann sindrome di (RC0020)
 
    
   Kearns-Sayre sindrome di (RF0020)
 
    
   Klippel-Trenaunay sindrome di (RN1510)
 
    
   Lecitina-colesterolo-aciltransferasi deficit di (RCG070)
 
    
   Lichen sclerosus et atrophicus (RL0060)
 
    
   Malattia delle urine a sciroppo d'acero (RCG040)
 
    
   Malattie spinocerebellari (RFG040) e atrofia multisistemica (RF0081)
 
    
   Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica (RN0190)  
    
   Marfan sindrome di (RN1320)
 
    
   MELAS sindrome (RN0710) e MERRF sindrome (RN0720)
 
   
 
   Miopatie congenite ereditarie (RFG070)  
    
   Miotonia congenita tipo 1 (Malattia di Thomsen); Miotonia congenita tipo 2 (Malattia di Becker) (RFG090)  
    
   Mucopolisaccaridosi (RCG140)  
    
   Neurofibromatosi tipo I (RBG010)  
    
   Niemann-Pick malattia di (RCG080)
 
    
   Noonan sindrome di (RN1010)
 
    
   Osteogenesi imperfetta (RNG060)
 
    
   Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (RFG100)
 
    
   Paralisi sopranucleare progressiva (RF0170)  
    
   Paramiotonia congenita di Von Eulenburg (RFG090)  
    
   Pemfigo (RL0030)
 
    
   Pemfigoide benigno delle mucose (RL0050)
 
    
   Pemfigoide bolloso (RL0040)  
    
   POEMS sindrome (RN1610)
 
    
   Poland sindrome di (RN0430)
 
    
   Poliangioite microscopica (RG0020)
 
    
   Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante e Neuropatia motoria multifocale e Sindrome di Lewis-Sumner (RF0180-RF0181-RF0182)  
    
   Poliposi familiare e Gardner sindrome di (RB0050-RB0040)
 
    
   Porfirie acute (RCG110)
 
    
   Porfirie croniche (RCG110)
 
    
   Porpora trombotica trombocitopenica (RGG010)
 
    
   Prader-Willi sindrome di (RN1310)
 
    
   Pubertà precoce idiopatica (RC0040)
 
    
   Rett sindrome di (RF0040)
 
    
   Sclerosi laterale amiotrofica (RF0100) e Sclerosi laterale primaria (RF0110)
 
    
   Sclerosi tuberosa (RN0750)
 
    
   Sindrome del cromosoma X fragile (RN1330)
 
    
   Sindrome emolitico uremica (RD0010) (documento in fase di aggiornamento)
 
    
   Sindrome iperferritinemia-cataratta (RCG100)
 
    
   Sindromi adrenogenitali congenite (escluso 21-idrossilasi deficit di) (RCG020)  
    
   Sindromi da aneuploidia cromosomica e Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (RNG080 e RNG090)  
    
   Takayasu malattia di (RG0090)
 
    
   Talassemie (RDG010)
 
    
   Teleangectasia emorragica ereditaria (RG0100)
 
    
   Tirosinemia (RCG040)  
    
   Turner sindrome di (RN0680)
 
    
   Williams sindrome di (RN1270)
 
    
   Wilson malattia di (RC0150)