Menu Content/Inhalt
Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) - Schede Print
    
    
    
   21-idrossilasi deficit di (RCG020)
 
    
   Acondroplasia (RNG050)
 
    
   Agammaglobulinemia (RCG160) 
    
   Alport sindrome di (RN1360)
 
    
   Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale (RNG100)
 
    
   Amiloidosi primarie e familiari (RCG130) (documento in fase di aggiornamento)  
    
   Angioedema ereditario (RC0190)
 
    
   Ano imperforato (RN0190)
 
    
   Arterite a cellule giganti (RG0080)
 
    
   Atresia del digiuno (RN0170)
 
    
   Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea (RN0160)
 
    
   Atresia o stenosi duodenale (RN0180)
 
    
   Atrofie muscolari spinali (RFG050)
 
    
   Bartter sindrome di e Gitelman sindrome di (RCG010)
 
    
   Behçet malattia di (RC0210)  
    
   Carenza congenita di alfa 1 antitripsina (RC0200)
 
    
   Charcot-Marie-Tooth malattia di e Neuropatia tomaculare (RFG060)
 
    
   Cheratocono (RF0280)
 
    
   Chiari Malformazione di (RN0010)  
    
   Churg-Strauss sindrome di (RG0050)  
    
   Cistinuria (RCG040)  
    
   Cistite Interstiziale (RJ0030)
 
    
   Colangite primitiva sclerosante (RI0050)
 
    
   Connettivite mista (RM0030)
 
    
   Connettiviti indifferenziate (RMG010)
 
    
   Corea di Huntington (RF0080)
 
    
   Cornelia de Lange sindrome di (RN1410)
 
    
   Craniosinostosi (RNG040)
 
    
   Crioglobulinemia mista (RC0110)
 
    
   Dermatomiosite e Polimiosite (RM0010-RM0020)
 
    
   Disordini ereditari emorragici (RDG020)
 
    
   Disordini ereditari trombofilici (RDG020)
 
    
   Distonia di torsione idiopatica (RF0090)  
    
   Distrofia miotonica tipo 1 (DM1) o Malattia di Steinert - Forma adulta (RFG090)  
    
  

 Distrofia miotonica tipo 1 (DM1) o Malattia di Steinert - Forma congenita (RFG090)

 
    
   Distrofia miotonica tipo 2 (DM2) o Miopatia miotonica prossimale (RFG090)  
    
   Distrofia muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker (RFG080)  
    
   Distrofie retiniche ereditarie (RFG110)
 
    
   Disturbi del ciclo dell'urea (RCG050); Intolleranza alle proteine con lisinuria e Sindrome HHH (RCG040)
 
    
   Ehlers Danlos sindrome di (RN0330)
 
    
   Emocromatosi ereditaria (RCG100) 
    
   Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020)
 
    
   Epidermolisi Bollosa (RN0570)
 
    
   Epilessia mioclonica progressiva (RF0060)
 
    
   Esostosi Multipla (RNG050)
 
    
   Fabry malattia di (RCG080)
 
    
   Febbre mediteranea familiare (RCG130)  
    
   Galattosemia (RCG060)
 
    
   Glicogeno-sintetasi deficit di (RCG060)
 
    
  

 Glicogenosi epatiche (RCG060)

 
    
   Glicogenosi muscolari (RCG060)  
    
   Granulomatosi di Wegener (RG0070)
 
    
   Immunodeficienza comune variabile (RCG160)
 
    
   Intolleranza ereditaria al fruttosio (RCG060)
 
    
   Iperfenilalaninemia (RCG040)
 
    
   Ipobetalipoproteinemia familiare (RCG070)
 
    
   Istiocitosi a Cellule di Langerhans (RCG150)  
    
   Ittiosi congenite (RNG070)
 
    
   Joubert sindrome di (RN0040)
 
    
   Kallmann sindrome di (RC0020)
 
    
   Kawasaki sindrome di (RG0040)
 
    
   Kearns Sayre sindrome di (RF0020)
 
    
   Klinefelter sindrome di (RN0690)
 
    
   Klippel Trenaunay sindrome di (RN1510)
 
    
   Lecitina-colesterolo-aciltransferasi deficit di (RCG070)
 
    
   Lichen sclerosus et atrophicus (RL0060)
 
    
   Malattia delle urine a sciroppo d'acero (RCG040)
 
    
   Malattie spinocerebellari (RFG040)
 
    
   Marfan sindrome di (RN1320)
 
    
   MELAS sindrome (RN0710) e MERFF sindrome (RN0720)
 
   
 
   Miopatie congenite ereditarie (RFG070)  
    
   Miotonia congenita tipo 1 o Malattia di Thomsen; Miotonia congenita tipo 2 o Malattia di Becker (RFG090)  
    
   Mucopolisaccaridosi (RCG140)  
    
   Neurofibromatosi tipo I (RBG010)  
    
   Niemann Pick malattia di (RCG080)
 
    
   Noonan sindrome di (RN1010)
 
    
   Osteogenesi imperfetta (RNG060)
 
    
   Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (RFG100)
 
    
   Paramiotonia congenita di Von Eulenburg (RFG090)  
    
   Pemfigo (RL0030)
 
    
   Pemfigoide benigno delle mucose (RL0050)
 
    
   Pemfigoide bolloso (RL0040)  
    
   POEMS sindrome (RN1610)
 
    
   Poland sindrome di (RN0430)
 
    
   Poliangioite microscopica (RG0020)
 
    
   Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (RF0180)  
    
   Poliposi familiare e Gardner sindrome di (RB0050-RB0040)
 
    
   Porfirie acute (RCG110)
 
    
   Porfirie croniche (RCG110)
 
    
   Porpora trombotica trombocitopenica (RGG010)
 
    
   Prader-Willi sindrome di (RN1310)
 
    
   Pubertà precoce idiopatica (RC0040)
 
    
   Rett sindrome di (RF0040)
 
    
   Sclerosi laterale amiotrofica (RF0100) e Sclerosi laterale primaria (RF0110)
 
    
   Sclerosi tuberosa (RN0750)
 
    
   Sindrome da X fragile (RN1330)
 
    
   Sindrome emolitico uremica (RD0010) (documento in fase di aggiornamento)
 
    
   Sindrome iperferritinemia-cataratta (RCG100)
 
    
   Sindromi adrenogenitali congenite (escluso 21-idrossilasi deficit di) (RCG020)  
    
   Sindromi da aneuploidia cromosomica e Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
 (RNG080 e RNG090)
 
    
   Steele-Richardson-Olszewski sindrome di (RF0170)  
    
   Takayasu malattia di (RG0090)
 
    
   Talassemie (RDG010)
 
    
   Teleangectasia emorragica ereditaria (RG0100)
 
    
   Tirosinemia (RCG040)  
    
   Turner sindrome di (RN0680)
 
    
   Williams sindrome di (RN1270)
 
    
   Wilson malattia di (RC0150)