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Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) Print
 
 21-idrossilasi deficit di (RCG020)
 
 Aceruloplasminemia congenita (RC0120)
 
 Acondroplasia (RNG050)
 
 Agammaglobulinemia (RCG160)
 
 Albinismo (RCG040)
 
 Alport sindrome di (RN1360)
 
 Amiloidosi primarie e familiari (RCG130) (documento in fase di aggiornamento)
 
 Angioedema ereditario (RC0190)
 
 Arterite a cellule giganti (RG0080)
 
 Atresia del digiuno (RN0170)
 
 Atresia esofagea e/o fistola tracheo-esofagea (RN0160)
 
 Atresia o stenosi duodenale (RN0180)
 
 Atrofia multisistemica (RF0081)
 
 Atrofia ottica di Leber (RF0300)
 
 Atrofie muscolari spinali 5q (RFG050)
 
 Bartter sindrome di e Gitelman sindrome di (RJG010)
 
 Behçet malattia di (RC0210)
 
 Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina (RC0200)
 
 Charcot-Marie-Tooth malattia di e Neuropatia tomaculare (RFG060)
 
 Cheratocono (RF0280)
 
 Chiari Malformazione di (RN0010)
 
 Cistinuria (RCG040)
 
 Cistite Interstiziale (RJ0030)
 
 Colangite primitiva sclerosante (RI0050)
 
 Connettivite mista (RM0030)
 
 Corea di Huntington (RF0080)
 
 Cornelia de Lange sindrome di (RN1410)
 
 Craniosinostosi primaria (RNG040)
 
 Crioglobulinemia mista (RC0110)
 
 Dermatomiosite e Polimiosite (RM0010-RM0020)
 
 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie (RCG050); Intolleranza alle proteine con lisinuria e Sindrome HHH (RCG040)
 
 Difetti ereditari trombofilici (RDG020)
 
 Distonia di torsione idiopatica (RF0090) (documento in fase di aggiornamento)
 
 Distrofia Miotonica tipo 1 (Malattia di Steinert) - Forma adulta (RFG090)
 

 Distrofia miotonica tipo 1 (Malattia di Steinert) - Forma congenita (RFG090)

 
 Distrofia miotonica tipo 2 (Miopatia miotonica prossimale) (RFG090)
 
 Distrofia muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker (RFG080)
 
 Distrofie retiniche ereditarie (RFG110)
 
 Ehlers-Danlos sindrome di (RN0330)
 
 Emocromatosi ereditaria (RCG100)
 
 Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020)
 
 Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570)
 
 Epilessia mioclonica progressiva (RF0060)
 
 Esostosi multipla (RNG050)
 
 Fabry malattia di (RCG080)
 
 Febbre mediteranea familiare (RC0241)
 
 Fibrosi Polmonare Idiopatica (RHG010)
 
 Galattosemia (RCG060)
 
 Glicogeno-sintetasi deficit di (RCG060)
 

 Glicogenosi epatiche (RCG060)

 
 Glicogenosi muscolari (RCG060)
 
 Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig (RJG020)
 
 Glomerulonefrite membranosa idiopatica (RJG020)
 
 Glomerulopatia C3 (RJG020)
 
 Glomerulopatia da fibronectina (RJG020)
 
 Granulomatosi con poliangite (RG0070)
 
 Granulomatosi eosinofilica con poliangite (RG0050)
 
 Immunodeficienza comune variabile (RCG160)
 
 Intolleranza ereditaria al fruttosio (RCG060)
 
 Iperfenilalaninemia (RCG040) (documento in fase di aggiornamento)
 
 Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica (RG0120)
 
 Ipertensione polmonare cronica tromboembolica (IPCTE)
 
 Ipobetalipoproteinemia familiare (RCG070)
 
 Istiocitosi a Cellule di Langerhans (RCG150)
 
 Ittiosi congenite (RNG070)
 
 Joubert sindrome di (RN0040)
 
 Kallmann sindrome di (RC0020)
 
 Kearns-Sayre sindrome di (RF0020)
 
 Klippel-Trenaunay sindrome di (RN1510)
 
 Lecitina-colesterolo-aciltransferasi deficit di (RCG070)
 
 Lichen sclerosus et atrophicus (RL0060)
 
 Linfedemi primari cronici (RGG020)
 
 Linfoangioleiomiomatosi (RB0060)
 
 Malattia delle urine a sciroppo di acero (RCG040)
 

 Malattie emorragiche congenite (RDG020)

Appendice IV -Esempio: gestione delle emofilie in PS, Spedali Civili di Brescia
Appendice V - Esempio: gestione del paziente emofilico che accede al pronto soccorso a causa di sanguinamento o trauma, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
 
 Malattie spinocerebellari (RFG040)  
 
 Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica (RN0190)
 
 Marfan sindrome di (RN1320)
 
 Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo (RB0071)
 
 MELAS sindrome (RN0710) e MERRF sindrome (RN0720)
 
 Miopatie congenite ereditarie (RFG070)
 
 Miotonia congenita tipo 1 (Malattia di Thomsen); Miotonia congenita tipo 2 (Malattia di Becker) (RFG090)
 
 Mucopolisaccaridosi (RCG140)
 
 Neurofibromatosi tipo I (RBG010)
 
 Neuropatia motoria multifocale (RF0181)
 
 Niemann-Pick malattia di (RCG080)
 
 Noonan sindrome di (RN1010)
 
 Osteogenesi imperfetta (RNG060)
 
 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (RFG100)
 
 Paralisi sopranucleare progressiva (RF0170)
 
 Paramiotonia congenita di Von Eulenburg (RFG090)
 
 Pemfigo (RL0030)
 
 Pemfigoide benigno delle mucose (RL0050)
 
 Pemfigoide bolloso (RL0040)
 
 POEMS sindrome (RN1610)
 
 Poland sindrome di (RN0430)
 
 Poliangioite microscopica (RG0020)
 
 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante e Sindrome di Lewis-Sumner (RF0180-RF0182)
 
 Poliposi familiare e Gardner sindrome di (RB0050-RB0040)
 
 Porfirie acute (RCG110)
 
 Porfirie croniche (RCG110)
 
 Porpora trombotica trombocitopenica (RGG010)
 
 Prader-Willi sindrome di (RN1310)
 
 Pubertà precoce idiopatica (RC0040)
 
 Rett sindrome di (RF0040)
 
 Rubinstein-Taybi Sindrome di (RN1620)
 
 Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica (RL0080)
 
 Sclerosi laterale amiotrofica (RF0100) e Sclerosi laterale primaria (RF0110) (documento in fase di aggiornamento)
 
 Sclerosi sistemica progressiva (RM0120)
 
 Sclerosi tuberosa (RN0750)
 
 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva) (RC0220)
 
 Sindrome del cromosoma X fragile (RN1330)
 
 Sindrome del nevo basocellulare (RB0070)
 
 Sindrome di Lynch (RBG021)
 
 Sindrome Emolitico Uremica (RD0010)
 
 Sindrome iperferritinemia-cataratta (RCG100)
 
 Sindromi adrenogenitali congenite (escluso 21-idrossilasi deficit di) (RCG020)
 
 Sindromi da aneuploidia cromosomica e Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (RNG080 e RNG090)
 
 Sindromi miasteniche congenite e disimmuni (RFG101)
 
 Sindrome nefrosica congenita (RJG020)
 
 Sindrome nefrosica steroido-resistente (RJG020)
 
 Takayasu malattia di (RG0090)
 
 Talassemie (RDG010)
 
 Teleangectasia emorragica ereditaria (RG0100)
 
 Tirosinemia (RCG040)
 
 Turner sindrome di (RN0680)
 
 Williams sindrome di (RN1270)
 
 Wilson malattia di (RC0150)