In Italia lo Screening Neonatale è obbligatorio e gratuito dal 1992 per le seguenti condizioni:
- fenilchetonuria
- ipotiroidismo congenito
- fibrosi cistica
Negli anni lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening, consentendo di ampliare l'indagine fino ad arrivare allo Screening Neonatale Esteso (SNE), che oggi comprende più di 50 malattie rare. Le patologie indagate dallo Screening Neonatale in Regione Lombardia appartengono a quattro gruppi: - malattie endocrine (Ipotiroidismo congenito e Iperplasia surrenalica congenita)
- fibrosi cistica
- malattie metaboliche ereditarie (nell'ambito dell'attività di SNE)
- malattie neuromuscolari genetiche (Atrofia muscolare spinale; attivazione dal 15/09/2023).
Per maggiori dettagli sulle disposizioni riguardanti il programma regionale di Screening Neonatale: | Delibera della Giunta Regionale Lombarda N. XII/596, Seduta del 10/07/2023 Nuove disposizioni in materia di Screening Neonatale Esteso (SNE) - Attivazione del programma regionale di Screening Neonatale Esteso all'Atrofia Muscolare Spinale, ai sensi dell'art. 3, Comma 3 della L.R. 34/2022 |
Per saperne di più sul programma di Screening Neonatale puoi rivolgerti allo specialistia ginecologo, al neonatologo, all'ostetrica o al tuo medico di fiducia. Altre informazioni sono disponibili ai seguenti link:
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