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Malformazioni Respiratorie Congenite Print
CLASSIFICAZIONE DELLE
MALFORMAZIONI RESPIRATORIE CONGENITE


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Atresia delle coane Macroglossia Anomalie laringee Anomalie tracheali Anomalie bronchiali Cisti congenite polmonari Sequestro polmonare Enfisema congenito Anomalie di segmentazione e lobazione polmonare Ipoplasia, agenesia polmonare Anomalie vasi polmonari Chilotorace Anomalie apparato ciliare Anomalie parete diaframmatica ACRNM
 
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ATRX Sindrome Acinesia fetale, sequenza della Acro-cefalo-polisindattilia tipo Noack Acro-cefalo-sindattilia tipo 1 Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia 5 Agenesia renale bilaterale Agonadismo, malformazioni interne multiple Alfa talassemia, ritardo mentale X-linked Sindrome Alfa-mannosidosi Amartoma cistico di polmone e rene Angio-osteo-ipertrofia Sindrome Anoftalmia, ipoplasia polmonare Anomalie multiple congenite tipo Gershoni-Baruch Antley-Bixler Sindrome di Apert Sindrome di Apert-Crouzon Malattia di Artrogriposi multipla congenita con ipoplasia polmonare Aspartilglucosaminuria Asplenia/polisplenia, difetti cardiovascolari Associazione CHARGE Associazione VACTERL Associazione VATER Atelosteogenesi tipo 1 Atelosteogenesi tipo 2 Atelosteogenesi tipo 3 Bamforth-Lazarus Sindrome di Banda amniotica Sequenza della Barnes Sindrome di Bean Sindrome di Beckwith-Wiedemann Sindrome di Blefarofimosi, contratture articolari, ipotonia Blue rubber bleb nevus Sindrome Bourneville Sindrome di Brachmann-de Lange Sindrome di Broncomalacia Bulldog Sindrome C-sindrome Cerebro-costo-mandibolare Sindrome Ciglia immobili Sindrome delle Coffin-Lowry Sindrome di Coffin-Siris Sindrome di Condrodisplasia a cellule giganti Condrodisplasia punctata Cornelia de Lange Sindrome di Coste corte-polidattilia tipo II sindrome di Costello Sindrome di Craniosinostosi Marfanoide Cri du chat Sindrome di Criptoftalmo con altre malformazioni Cromosoma 21, trisomia 21 Crouzon Sindrome di Cute girata di Beare e Stevenson Sindrome della Cutis laxa Cutis laxa, distrofia ossea Cutis laxa, ritardo di crescita e di sviluppo DK Focomelia Deficit Arilsulfatasi b Deficit Aspartilglucosaminidasi Deficit Beta-glucuronidasi Deficit alfa-L-fucosidasi Deficit beta-galattosidasi tipo 1 Deficit di alfa Mannosidasi b Deficit di ceramidasi Deficit di proteina B del surfattante (SP-B) Deficit di proteina C del surfattante (SP-C) Deficit di surfattante associato a mutazione ABCA3 Delezione parziale 5p Denis-Drash Sindrome di Dermopatia restrittiva Desmosterolosis Destrocardia, bronchiectasie e sinusite Di George Sindrome di Diabete materno Discinesia ciliare primaria Disencefalia splancnocistica Dismorfia di Simpson Sindrome della Disostosi acro-faciale di Nager Disostosi cranio-facciale di Crouzon Disostosi mandibolo-faciale Disostosi mandibolo-faciale, anomalie degli arti Disostosi post-assiale acro-faciale Displasia Anauxetica Displasia Geleofisica Displasia alveolare capillare congenita Displasia campomelica Displasia con acro-cefalo-polidattilia Displasia cranio-diafisaria Displasia cranio-fronto-nasale Displasia cranio-metafisaria Displasia cranio-metafisaria tipo Jackson Displasia craniometafisaria autosomica dominante Displasia de la Chapelle Displasia di Kniest Displasia diastrofica Displasia facio-auricolo-vertebrale Displasia fronto-metafisaria Displasia metatropica Displasia metatropica tipo 1 Displasia metatropica tipo II Displasia ossea osteosclerotica letale Displasia spondilo-costale Displasia spondilo-meta-epifisaria tipo anauxetica Displasia tanatofora Displasia toraco-laringo-pelvica Donnai-Barrow Sindrome di Down Sindrome di EEC Sindrome Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia and Cleft lip/palate Syndrome Ehlers-Danlos tipo IV Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ecchimotico Sindrome di Embriopatia da deficienza di vitamina k Embriopatia diabetica Ernia diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo sindrome di Faciocutaneoscheletrica sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi Genee-Wiedemann Sindrome Gigantismo X-linked Glicogenosi di tipo 2 Goldenhar sindrome di Goltz Sindrome di Goltz-Gorlin Sindrome di Gorlin Sindrome di Gorlin-Goltz Sindrome di Hopkin-Cotton Sindrome di Hunter Sindrome di Hurler Sindrome di Hydrolethalus Sindrome Hydrolethalus Sindrome di ICF Sindrome Ialinosi cutanea e mucosa Idrometrocolpo Sindrome del Immunodeficienza, instabilità centromerica, anomalie facciali Sindrome da Incisivo centrale superiore singolo Ipertelorismo con anomalie esofagee ed ipospadia Ipertensione polmonare familiare persistente del neonato Ipoplasia Focale Dermica Ipoplasia laringea, encefalocele anomalie degli arti Ipoplasia polmonare Primitiva Ipoplasia spondilo-omero-femorale Ipoventilazione centrale congenita Sindrome da Ivemark Sindrome di Jackson-Lawler Sindrome di Jadassohn-Lewandowsky Sindrome di Jarcho-Levin Sindrome di Joubert Sindrome di Kabuki Sindrome di Kabuki make up Sindrome di Kartagener Sindrome di Kaufman-McKusick Sindrome di Keutel Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber Sindrome di LOGIC Sindrome Laband sindrome Laps syndrome di Laringo-onico-cutanea Sindrome Larsen Sindrome di Larsen-like forma letale Sindrome Linfangectasia polmonare cistica Linfangiomatosi polmonare Linfocita nudo Sindrome del Lipogranulomatosi di Farber Lipoproteinosi Lissencefalia tipo 3 con displasia ossea MIDAS Sindrome Majewski sindrome di Malattia di Farber Malformazioni broncopolmonari derivanti dall'intestino cefalico embrionale, anomalie associate Marden-Walker Sindrome di Marfan Sindrome di Maroteaux-Lamy Sindrome di Marshall-Smith Sindrome di Matthew-Wood Sindrome di Meacham Sindrome di Meckel Sindrome Meckel-Gruber Sindrome Microftalmia con difetti lineari della cute Microftalmia, aplasia dermica, sclerocornea Microsomia emifaciale Miller Sindrome di Morquio Sindrome di Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 1H Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 4B Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Nanismo Geleofisico Nanismo campomelico Nanismo iperostotico di Lenz-Majewski Nanismo osteoglofonico Neu-Laxova Sindrome di Nevo baso-cellulare Sindrome del Niikawa-Kuroki Sindrome di Noonan Sindrome di Ondine Sindrome di Onfalocele, ipoplasia laringea-faringea Onfalocele, macroglossia, gigantismo Sindrome del Opitz trigonocefalia di Opitz-Bggg/Gbbb sindrome Opitz-Bggg/Gbbb sindrome di Opitz-Frias Sindrome di Osler-Rendu-Weber Malattia di PAGOD Sindrome Pachionichia congenita Pallister-Hall Sindrome di Pallister-Killian Sindrome di Paralisi laringee Pena-Shokeir tipo 1 Sindrome di Pentalogia di Cantrell Perlman Sindrome di Pfeiffer Sindrome Pompe Malattia di Proteus Sindrome di Prune-belly sindrome di Pterigi multipli letali Sindrome di Raine Sindrome di Richieri-Costa-Pereira Sindrome di Ritorno venoso anomalo totale dei vasi polmonari Robinow sindrome di Schinzel-Giedion Sindrome di Scimitarra Sindrome della Sclerosi tuberosa Sequenza Potter Sequenza di Robin, schisi mandibolare e anomalie della mano Sequenza oligoidramnios Shprintzen Onfalocele Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di Sialidosi tipo 2 Siewert Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Sindrome Ulnare-Mammaria Sindrome del 5° dito Sly Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Stenosi laringotracheale, bassa statura e artropatia Teleangectasia emorragica ereditaria Tetra-amelia con ipoplasia polmonare Tetrasomia 12p a mosaico Toracoaddominale Sindrome Toriello-Carey sindrome di Trapeizodocefalia-sinostosi sindrome Treacher-Collins Sindrome di Treacher-Collins-Franceschetti Sindrome di Trisomia 21 Tumore di Wilms, pseudoermafroditismo Urbach-Wiethe Sindrome di Usher Sindrome di Von Hippel-Lindau Sindrome di Von Voss-Cherstvoy Sindrome di Williams-Campbell Sindrome di Wolf-Hirschhorn Sindrome di Zimmermann-Laband Sindrome di lipomucopolisaccaridosi
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