Regione Lombardia Regione Lombardia

Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare

I deficit genetici del surfattante polmonare possono causare insufficienza respiratoria acuta e cronica in età neonatale, pediatrica e adulta.
Le patologie finora identificate sono:

Deficit di proteina B del surfattante (SP-B)
La proteina B è essenziale per la normale funzione respiratoria postatale e la sua carenza è caratterizzata da distress respiratorio progressivo e refrattario alle terapie nel periodo neoanatle.

Deficit di proteina C del surfattante (SP-C)
Patologia associata a pneumopatia interstiziale, responsabile di patologia cronica in età pediatrica e adulta, con fenotipo variabile.

Deficit di ABCA3
Essenziale per la formazione dei corpi lamellari, la carenza di ABCA3 è causa di distress respiratorio neonatale letale con fenotipo simile al deficit di SP-B e di pneumopatia interstiziale in età pediatrica.

Orientamento per la diagnosi:
caratteristiche cliniche
familiarità per patologia respiratoria
aspetto radiologico del polmone

Tecniche diagnostiche:
analisi molecolare sui linfociti ematici
istologia, immunoistochimica e microscopia elettronica del tessuto polmonare

Riferimento:
Dr. Marco Somaschini
Unità Operativa di Neonatologia, Clinica S. Anna, Via S. Anna, 1 - 6924 Sorengo - Lugano (CH)
Unità di Genomica per la diagnostica delle patologie umane, Centro di Genomica Translazionale e Bioinformatica, Istituto Scientifico S. Raffaele, Via Olgettina, 60, Milano
e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
tel. +39 340.7308431